La myopathie de Duchenne

Qu'est ce que la myopathie de Duchenne ?

La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Les dystrophies musculaires progressives sont liées au même gène, le gène dit DMD de la dystrophine, le plus long connu de tout notre génome : il est en effet composé de 2,4 millions de bases génétiques. Ce gène code pour la dystrophine, protéïne du cytosquelette de la fibre musculaire. La dystrophine sert en effet à la bonne tenue et à la bonne cohésion des fibres musculaires entre elles. Sans elle, la fibre musculaire ne peut plus résister aux forces exercées lors de la contraction, et elle finit par dégénérer. Ce qui explique qu'un déficit en dystrophine soit la cause de l'atrophie musculaire progressive dans ce genre de maladie.

Combien de personnes sont atteintes de la maladie ?

La myopathie de Duchenne touche à la naissance un garçon sur 3500 chaque année en France.

Qui peut en être atteint ? Est-elle présente partout en France et dans le monde ?

Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices, quelque soit leur origine géographique.

Quelles en sont les manifestations ?

- Un enfant atteint de myopathie de Duchenne présente en général peu de signes de la maladie avant l'âge de 3 ans. Il marche parfois tard, tombe assez souvent et se relève difficilement.
- Hypertrophie des mollets et atrophie d'autres muscles
- Au fil des années, faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc : la montée des escaliers, puis la marche vers 10-12 ans, deviennent impossibles et l'utilisation des membres supérieurs se limite progressivement.
- En général, le recours occasionnel au fauteuil roulant est nécessaire vers l'âge de 8-9 ans, puis son utilisation définitive au début de l'adolescence permet au jeune garçon de retrouver une autonomie de déplacement.
- Une scoliose souvent grave se développe, parfois avant, mais le plus souvent après la perte de la marche.
- L'atteinte des muscles respiratoires rend l'enfant particulièrement sensible aux infections broncho-pulmonaires.
- Des troubles cardiaques sont fréquents (trouble de la conduction, du rythme).
- Un retard intellectuel est possible mais ne concerne qu'une partie des enfants atteints par la maladie
- Enraidissement des articulations : du à la formation de contractures musculaires au niveau des articulations. Ces contractures touchent d'abord les chevilles (le tendon d'Achille), puis les hanches et les genoux, enfin les articulations des bras. Cette complication est liée à l'atrophie des muscles qui, ne servant plus, finissent par se rétracter.
- Si le diagnostic est fait tardivement (après l'âge de 6 ou 7 ans), l'enfant a tendance à marcher sur la pointe des pieds car ses talons ont du mal à toucher le sol. C'est qu'il existe déjà une rétraction du tendon d'Achille.

Grâce à une prise en charge globale et adaptée l'enfant atteint le plus souvent l'âge de 20 - 30 ans.

Quels sont les risques de transmission aux enfants ?

Le recours au conseil génétique est capital. Après la naissance d'un enfant atteint d'une myopathie de Duchenne, il faut faire une enquête familiale. Il s'avère que dans environ 1/3 des cas la myopathie de Duchenne est due à une mutation survenue au cours de l'embryogénèse et la mère n'est pas transmettrice ; pour les 2/3 des cas la mère est transmettrice. L'enquête se basera sur les antécédents, l'étude clinique, le dosage des CPK qui peuvent être augmentés chez les mères transmettrices.